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    “點亮生命的色彩” 讓罕見病被看見
    發布時間:2023-02-28 來源:南京腦科醫院 瀏覽:1278 次
     
        2月28日是第16個“國際罕見病日”,今年罕見病日的主題是“點亮你的生命色彩,讓罕見被看見”。罕見病目前尚無全球統一的定義,我國2021年最新發表的《中國罕見病定義研究報告2021》指出,新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病。截止2022年2月,全球已知的罕見病有7000多種。罕見病雖然發病率低,但病種多,加之中國人口基數大,初步估計中國至少有2000多萬罕見病患者,超過很多常見病,每年新增超過20萬。
     
     
    關于罕見病
     
        罕見病約80%屬于基因缺陷疾病,兒童發病占50%,30%罕見病兒童活不過15歲,5%罕見病有治療方法。罕見病嚴重影響了人民群眾的健康,在全球束手無策時,我國創新性的提出破解罕見病防治的“中國模式”:制定了罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、加強區域協作和遠程支持、孤兒藥加入醫保,上述措施一起為罕見病患者打開了希望之門。2018年我國發布了第一批罕見病目錄,共收集121種疾病,其中涉及神經內科病種39種。其中肌萎縮側索硬化(ALS)是罕見病中人們較為熟知的一種。

        肌萎縮側索硬化(ALS),俗稱漸凍癥,近年來因“冰桶挑戰”備受社會關注。本病為神經系統變性病,約90%為散發,10%為家族性。特征性表現為全身肌肉萎縮無力,整個人像被凍住一樣不能活動。如不及時診斷治療,生存期僅2-3年。本病早期診斷困難,常就診于骨科,口腔科,風濕免疫科。早期診斷需經驗豐富的?漆t生結合準確的肌電圖檢查。目前,ALS尚無特效根治的方法,早期診斷,及時干預治療,可大大延長患者生存時間,提高生活質量。藥物方面,目前利魯唑及依達拉奉注射液為國內外公認有效藥物,AMX0035于2022年底在美國批準上市,國內目前正在進行審批,預計很快即可上市使用。護理方面,需要重點關注呼吸及吞咽功能;颊咝瓒ㄆ诘结t院進行肺功能及吞咽功能評估。如出現肺功能下降,盡早在醫生指導下使用雙通道無創呼吸機。如吞咽困難明顯,可行胃造瘺手術,保證營養攝入。未來,隨著醫學的進步,各種新的藥物(如SOD1基因療法藥物tofersen、SAR443820)、新興技術(眼動儀、人工智能、腦機接口等)將不斷提高ALS患者的預后和生活質量。

     
        對于罕見病的診治,重點在早診斷、早治療,從而大大改善患者的生活質量。我院目前為國家衛健委第一批公布的罕見病定點診療單位,是中國醫院協會罕見病分為常務委員單位,目前已開通罕見病雙通道申請及審批,可為罕見病患者提供及時、有效、可負擔的救命藥。神經內科目前亞專業組齊全,設立專病門診十余個。近3年來,平均每年收治罕見病患者300余例,積累的豐富的診治經驗,為廣大罕見病患者的健康保駕護航。
     
        我院神經內科已有專門的臨床及肌電圖團隊,為"漸凍癥"患者早期規范化診治,提供幫助。目前“漸凍癥”隊列已納入患者70余例,長期跟蹤隨訪,大大提高患者的總體生活質量。
     
    專家介紹
     
     
    劉衛國主任醫師

        美國AAN會員,中華醫學會和中國醫師學會帕金森病和運動障礙病學組委員,江蘇省帕金森病學組副組長,南京市神經病學分會副主任委員。美國紐約哥倫比亞大學訪問學者。獲江蘇省“六大高峰”和“333高層次”人才項目。創立南京腦科醫院帕金森病專病門診,主持國家科技部十三五重點項目、國家自然科學基金等多項重大課題,發表SCI論文30多篇,中文核心期刊近百篇。
        門診時間:周一和周三下午
     
     
     
    尹俊雄副主任醫師
     
        長期從事腦血管防治及神經肌肉病的診治工作。擅長腦血管病、肌無力、周圍神經病等疾病的診斷及治療,擅長肌電圖檢查。主持市級課題2項,發表SCI及核心期刊研究論文二十余篇。任中國醫院協會罕見病專委會第一屆常務委員,中國卒中學會醫療質量管理與促進分會第一屆青年委員會委員,南京市腦卒中學會急診與重癥學組副組長。江蘇省第六期“333”第三層次人才。
        門診時間:周四全天和周五下午
     
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